Az izomdisztrófia előfordulása

Becker féle izomsorvadás

Izomsorvadás

Új remény izomsorvadásos betegeknek MTI Európában minden négyezredik fiú újszülött örökletes genetikai rendellenességgel jön a világra. Az izomsorvadásban szenvedő millióknak új reményt adhat az az eredmény, amelyet német és amerikai kutatók értek el a viszonylag ritka, ám végzetes betegség terápiás kezelésében.

becker féle izomsorvadás

A páciensek túlnyomó többsége ugyanis nem éri meg a huszadik születésnapját. A bonni egyetem kutatóintézetében Anton Wernig professzor és csapata folk média kezelés diabetes fórum tizenkét éve keresi az öröklődő izomsorvadás ellenszerét.

Izomsorvadás, az izomzat fokozatos leépülése

A kórisme szerint a beteg egyének szervezete nem - vagy hibás formában - termeli a disztrofin nevű fehérjét. Ezáltal fokozatosan elhalnak a test izomszövetei.

Argentina - México (Copa Davis 1993)

A pácienseknek egyre nagyobb gondot okoznak a mozgás még oly egyszerű formái is: a székből való felállás akár tíz másodpercig is eltarthat. Többségük a betegség végső stádiumában már csak feküdni és a földön kúszni képes.

becker féle izomsorvadás

Becker féle izomsorvadás izomsorvadás mindkét Duchenne- és Becker-féle változata monogenetikus eredetű, azaz kialakulása egyetlen emberi génhez kötődik. Ez a gén az ember X-kromoszómájában rejtőzik, hasonlóan a vérzékenység és a színtévesztés okozójához. A hibás gént hordozó nők nem betegszenek meg, mivel másik X-kromoszómájuk ép, így az kompenzálni képes a defektust.

Fiaik azonban csak egy X-kromoszómát örökölnek az Y-kromoszómát az apjuktól "kapják"így náluk nincs lehetőség kompenzálásra.

„Öt éve minden áldott nap sírok” – Adél két kisfia is izomsorvadással küzd

A Duchenne-változatban szenvedő fiúk rendszerint tízéves koruk táján már csak tolószékben tudnak közlekedni, becker féle izomsorvadás mintegy egyharmaduknál kisebb-nagyobb szellemi fogyatékosság is jelentkezik. A Becker-féle izomsorvadás ritkább tízezer fiú újszülött közül érint egyet és enyhébb, kialakulása lassabb ütemű, szellemi retardációval nem jár.

becker féle izomsorvadás

Mint a ZDF televízió beszámolt róla, a bonni orvoskutatóknak - amerikai kollégáikkal együttműködve - sikerült izolálniuk egerek izomszövetének bizonyos őssejtjeit. Ezekből a sejtekből kiindulva eljutottak olyan sejtváltozathoz, amely a többiekhez képest jóval nagyobb izomsejt-termelő kapacitással rendelkezik. Ettől azt remélik, hogy izomsorvadásos egerek testébe juttatva sikerül megfordítani az izomszövetek elhalását.

becker féle izomsorvadás

A kísérletek már elkezdődtek. A kutatás egyik szakaszában Wernig professzor emberi sejteket is beültetett egerek szervezetébe. Azt reméli ugyanis, hogy sikerül megtalálni az emberi testben azt az őssejt-típust, amely segíthet az izomsorvadásban szenvedő betegek gyógyításában, izomrendszerük regenerálásában.

becker féle izomsorvadás

Az ilyen irányban folytatott kutatás egyelőre még nem járt eredménnyel - ám a német és az amerikai kutatók tovább próbálkoznak. Mint Wernig elmondta, a csapat fontos ismeretekre tett szert 12 év alatt. Az azonban még nem bizonyított, becker féle izomsorvadás az egérkísérletek eredménye emberek esetében is érvényes.

Dorogman László.

becker féle izomsorvadás